Existe una alta posibilidad de que nuestros hermanos, primos o personas que caminan cerca de nosotros sufran del Síndrome de Smith-Magenis (SSM), una rara enfermedad. Rara por donde se le mire. He ahí la importancia de conocerla, diagnosticarla y buscar paliar sus síntomas.
El 17 de noviembre se recuerda el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis, con el fin de crear conciencia e informar a profesionales de la salud, educadores y a la sociedad en su conjunto, acerca de los desafíos que enfrentan las personas que padecen esta patología.
Un síndrome subdiagnosticado
El SSM tiende a ser subdiagnosticado, ya que no exhibe rasgos clínicos patognomónicos específicos y, por ende, se requiere realizar un diagnóstico diferencial con otros síndromes.
Cuando se menciona que el trastorno está ‘subdiagnosticado’, se refiere a que la condición a menudo no se diagnostica con la frecuencia que ocurre en la población afectada. En otras palabras, hay casos de SSM que pasan desapercibidos o no se identifican.
A menudo no se diagnostica con la frecuencia que ocurre en la población afectada. En otras palabras, hay casos de SSM que pasan desapercibidos o no se identifican.
Esto puede deberse a varios factores, como la falta de reconocimiento de los síntomas específicos del síndrome, la variabilidad en la expresión de los rasgos clínicos, la similitud de algunos síntomas con los de otras condiciones médicas y la necesidad de técnicas de diagnóstico especializadas para confirmar la presencia del SSM, como las pruebas genéticas.
Es así, que cualquiera de nosotros puede sufrir de esta enfermedad y no lo sabemos.
Por lo general, este síndrome se manifiesta de manera única en una familia, aunque en ocasiones la anomalía cromosómica defectuosa puede ser heredada de uno de los progenitores.
Síndrome de Smith-Magenis complicada
Esta enfermedad compleja se distingue por presentar retardo mental en diversos grados, trastornos del sueño, anomalías en la estructura ósea y facial, comportamiento autoagresivo, así como retraso, tanto en el desarrollo motor como en el habla.
A pesar de este cuadro, los pacientes suelen exhibir una memoria excepcional para recordar nombres, lugares y eventos.
Además, tienen una personalidad encantadora y un sentido del humor notable. Sin embargo, enfrentan desafíos específicos en cuanto a ciertos aspectos del comportamiento, incluyendo trastornos del sueño, autolesiones, movimientos estereotipados, cambios de humor abruptos y episodios prolongados de berrinches.
Esperanza de vida
En general, las personas con SSM suelen tener una esperanza de vida normal o cercana a la normalidad. Es importante destacar que la variabilidad en la expresión de los síntomas del SSM puede influir en la calidad de vida y en las necesidades de atención médica y de apoyo.
Algunas personas con SSM tienen problemas de salud específicos, como defectos cardíacos, respiratorios o en el sistema inmunológico, que pueden afectar el tiempo de vida.
Por ello, el manejo temprano y adecuado de los problemas de salud, incluido el apoyo educativo y social, pueden contribuir a mejorar su salud física y mental.
Su origen
Este síndrome se remonta a principios de la década de 1980, año en el que fue reconocido gracias a los esfuerzos y contribuciones de Ana Smith, consejera de genética, y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.
Tienen una personalidad encantadora y un sentido del humor notable. Sin embargo, enfrentan desafíos específicos en cuanto a ciertos aspectos del comportamiento.
Se estima que, entre 1 en 15 000 recién nacidos padece del SSM, un trastorno genético que tiene su origen en una deleción, que implica la pérdida de material genético, localizada en el cromosoma 17.
Su aspecto físico
Las características distintivas del síndrome abarcan una variedad de rasgos que incluyen la braquicefalia, una conformación achatada en la parte posterior de la cabeza, así como la hipoplasia mediofacial que se refleja en un desarrollo insuficiente en la región media de la cara.
A medida que los niños afectados crecen, se manifiesta un prognatismo, es decir, una mandíbula prominente. Además, el labio superior adopta una forma de tienda, creando una ‘V’ invertida, y el rostro adquiere una estructura ancha y cuadrada, con un puente nasal amplio y cejas que pueden estar unidas (sinofris).
En la región oral, es común observar labio y/o paladar hendido o fisura submucosa. La braquidactilia, caracterizada por dedos más cortos, y la baja estatura son también comunes en quienes padecen este trastorno.
Un conjunto de problemas
A nivel estructural, la escoliosis es bastante común. Esta es una condición médica caracterizada por una curvatura anormal de la columna vertebral, que, a veces, adopta la forma de una ‘S’ o una ‘C’. La curvatura puede variar en severidad y afectar distintas secciones de la columna vertebral.
A medida que los niños afectados crecen, se manifiesta un prognatismo, es decir, una mandíbula prominente. Además, el labio superior adopta una forma de tienda, creando una ‘V’ invertida.
Desde el punto de vista médico, los bebés que padecen de este síndrome a menudo muestran baja tonicidad muscular y enfrentan dificultades en la alimentación.
La constipación es una manifestación frecuente. Además, pueden experimentar pérdida de la audición, problemas oftalmológicos y una menor sensibilidad al dolor.
No son conscientes de lo que hacen
Se observan comportamientos repetitivos como autoabrazarse, retorcerse las manos, lamerse las manos y pasar páginas de libros.
Se asocian trastornos del sueño (onicotilomanía), se arrancan las uñas de manos y pies (poliembolocoilamania), insertan objetos extraños en sus orificios corporales y se autopellizcan.
En conjunto, estas peculiaridades constituyen un perfil único que contribuye a la identificación y diagnóstico del síndrome.
“Tienes que estar pendiente de ella siempre para que no se haga daño. Es como mi apéndice, me la llevo a todos lados conmigo porque, además, no puedes dejarla con cualquiera por sus problemas de conducta, con el estrés que eso genera y el cansancio emocional”, expresa la madre de Raquel, una niña con SSM, en el periódico español 20minutos.
